飞尼妥(afinitor)、依维莫司(everolimus)医治TSC-AML治疗效果显著

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  肾血管平滑肌脂肪瘤(AML)是结节性硬化症(TSC)患病者常见的肾脏病变。目前TSC-AML的基本医治原则是尽可能保留肾单位、肾功能。TSC-RAML基因检

  肾血管平滑肌脂肪瘤(AML)是结节性硬化症(TSC)患病者常见的肾脏病变。目前TSC-AML的基本医治原则是尽可能保留肾单位、肾功能。TSC-RAML基因检查与药品干预研究,旨在探索国内TS
飞尼妥(afinitor)、依维莫司(everolimus)医治TSC-AML治疗效果显著
C相关肾AML患病者TSC基因突变情况及依维莫司(everolimus)(飞尼妥(afinitor))医治TSC基因突变相关AML患病者的合理给药方案和药品安全特性。

  该研究于2014年7月~2017年4月纳入多发肾AML患病者106例,患病者平均年龄34岁。67例患病者完成TSC基因突变检查(一代测序),73例患病者完成高通量二代测序。TSC-AML临床诊疗断定62例,基因诊疗断定6例。伴家族史11例。结果显示,临床诊疗断定TSC组:突变率72.1% (31/43),其中TSC2突变26例(87%),TSC1突变3例(10%),两者同时突变2例。

  非临床诊疗断定TSC组:突变率16.6%(5/30);主要突变类别包括:无义突变、错义突变、框移突变、缺失突变、移位突变等,发现新的突变类别6个。47例患病者接受了依维莫司(everolimus)(飞尼妥(afinitor))医治,3个月治疗效果评估表明:客观缓解率92.0%,疾病控制率100%,治疗效果显著。

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